少子化已成国安问题，今年新生儿人数恐首次跌破10万大关，孩子生得少，一个都不能少，但对于部分患有罕见胆汁滞留性肝病的幼儿来说，在无法获得妥善治疗下，需肝脏移植才能存活，让家长陷入「捐肝救儿」、「术后免疫考验」等煎熬考验。

亚太小儿消化医学会年会(APSPGHAN）主席、台大教学部主任陈慧玲表示，罕见胆汁滞留性肝病中之「阿拉吉欧症候群」（ALGS）、「进行性家族性肝内胆汁滞留症」（PFIC）等两大类，是造成儿童肝硬化而面临换肝之重要原因，为体染色体基因变异疾病，每10万名新生儿中约有5~10人罹病。

胆汁毒性引发发展迟缓与极度搔痒 恶化恐致肝衰竭

「阿拉吉欧症候群」患者因胆汁滞留所造成毒性，影响幼儿大脑发育、睡眠与营养吸收，造成全身性发展迟缓 。「进行性家族性肝内胆汁滞留症」则为造成肝胆系统受损，于儿少或青年期即威胁生命的隐性基因遗传疾病，病情严重或发生并发症，需接受肝脏移植，始能保命。

儿童肝脏权威教授陈慧玲表示，PFIC为遗传性的基因疾病，因胆盐持续滞留体内，伤害多重器官，且异常代谢物造成皮肤病变，产生异于一般难以忍受的搔痒感，加上脂溶性维生素吸收不良，长期缺乏营养，导致生长迟滞。随著疾病进行，肝脏组织受损，以致肝纤维化、肝脏硬化、慢性肝脏衰竭。

陈慧玲表示，在基因诊断还不发达的早期，多个家庭成员中的姐弟、姐妹、兄妹等接连发病，第一个PFIC孩子不幸因病过世，第二个孩子出生后，家长再次面临「捐肝救子」的重大抉择，内心承受煎熬，令人鼻酸。

肝脏移植门槛高 术后伴随长期免疫与感染风险

陈慧玲指出，肝脏移植对部分重症病童而言，为重要的救命选项，但移植涉及器官来源、手术风险，且年幼儿童术后终身接受免疫抑制治疗，终生长期影响免疫系统，感染风险较高，且淋巴癌机率高于常人，需长期医疗追踪照护，对家长来说，又是一场身心与经济压力等马拉松式的考验。

口服新药阻断胆汁酸再吸收 提升保留原生肝机率

「正因为如此，在治疗罕见胆汁滞留性肝病童时，会采取原生肝脏还优先使用的原则，原肝能用，就会尽力保留。」由于胆汁滞留性肝病是慢性疾病，进展速度因人而异，然而疾病威胁日增，往往不易察觉。陈慧玲说，近几年医疗药物发展精进，在多国专家解开这些基因疾病的源头将近30年后，终于开发出罕病口服新药，可从源头「阻断肠道对胆汁酸再吸收」，直接降低肝脏内的异常胆汁酸代谢物的累积与毒性 ，让病童血清胆汁酸数值下降，大幅提高「保留原生肝」的可能性，且让极度搔痒的指标症状获得明显缓解，提升生活品质。

陈慧玲表示，胆汁滞留疾病的相关指标下降，代表著有效延缓肝功能异常，降低肝硬化、肝衰竭、各类肝脏并发症等风险，让小小病童病情趋于稳定，希冀能得以保留自己肝脏，健康成长，智力发展与一般孩子无异。再者免于过早移植，无须身陷长期免疫系统抑制、高感染风险等困境。

医吁新药纳入给付 减轻病家重担

然该罕病用药极为昂贵，迄今国内仍无自费用药案例，陈慧玲为罕见胆汁滞留性肝病童请命，欣见政府正致力研议给付这群极少数罕病儿新药，可望改善发育迟缓、皮肤搔痒等危机，并降低及肝脏移植所带来的重大风险，让患童能快乐长大。