「性联遗传型低磷酸盐症」（XLH）是一种罕见且具遗传性的终身性疾病，即使没有明确家族史，仍可能因新发变异而罹患XLH。国健署统计全国有165位患者，其中6位已过世。专家呼吁，FGF23单株抗体比传统口服磷及活性维生素D效果更加，期待能开放骨龄16岁以上的成人也能使用。

今年小学四年级的涵涵，从一年级开始逐渐出现X型腿，也经常抽筋、脚部不适，甚至曾罹患足底筋膜炎。家人原以为是生长痛或运动后肌肉酸痛，直到腿型持续变化，才前往台大医院就诊，经儿科、骨科及内分泌检查后，确诊罹患性联遗传型低磷酸盐症（XLH）。

不过其实早有征兆，涵涵从幼稚园时期便反复蛀牙、牙齿长脓包，甚至多颗乳牙及臼齿接受根管治疗，确诊后才知道牙齿问题也可能与疾病有关。

涵涵妈妈说，涵涵先接受约一个月的口服治疗，之后由医疗团队依病况安排转换照护与定期追踪。期待未来能有更完整的跨专科与在地支持，减少家庭长期照护的负担。

中华民国儿童生长协会理事长罗福松说，XLH与磷代谢异常有关，过去儿童XLH主要以口服磷酸盐搭配活性维生素D治疗，借由补充体内不足的磷，改善低血磷与骨骼矿化问题。然而，XLH与FGF23异常升高有关，即使补充磷，仍可能因肾脏持续排磷而流失；疗程通常须及早开始，且每日多次服药，对儿童与家庭也带来一定负担。

罗福松说，XLH是需要长期管理的终身性疾病，照护范围应涵盖生化指标、身高成长、骨骼与肾脏健康、牙齿状况及活动能力。患者应及早获得诊断并规律追踪，由内分泌、肾脏、骨科及牙科等跨专科团队，依个别病况与成长阶段评估治疗及监测计划，以衔接从儿童到成人各阶段的照护需求。

台大医院小儿内分泌科主任童怡靖表示，XLH不会因患者长大而「毕业」，疾病造成的影响也不会自动消失。部分成人患者可能因过去未被诊断、治疗中断或长期缺乏追踪，让骨骼与功能问题逐年累积，甚至将「疼痛、走不动、做不到」当成自己这辈子只能接受的日常。因此，「已经习惯了」不代表「只能这样了」，重新与熟悉XLH的医疗团队建立连结，有助于掌握目前身体状况及后续照护需求。

童怡靖指出，成人患者除骨骼疼痛与关节问题外，也可能面临行走距离受限、蹲下困难、日常自理能力下降，及脊椎、下肢与牙齿等长期问题；其中，反复牙髓感染、牙齿脓疡及牙周问题，亦可能影响饮食与生活。由于XLH需要长期且跨专科管理，患者应由熟悉疾病的内分泌、肾脏、骨科及牙科团队，依个别病况评估治疗与追踪，不宜自行停药或调整治疗；曾因成长、转换医疗体系或其他因素中断照护的成人病友，更应重新回到医疗体系，以维持身体功能与生活品质。

现年40余岁的性联遗传型低磷酸盐症病友联谊会长苏瑞臻，也自述骨骼疼痛与行动问题逐渐加剧，最严重时一天甚至走不到300步，下排牙齿仅剩4颗，连走路、吃饭这些再平凡不过的日常都成为沉重负担。其后，她在医疗团队评估下调整照护方式，并持续接受追踪。

她表示，骨痛明显改善，行走距离也从不到300步逐步增加至约3000至4000步；后续接受植牙时，也观察到牙齿与骨骼整合状况有所改善。对她而言，照护带来的改变不只是数字上的进步，更是重新找回生活的可能，以及因疾病而逐渐失去的日常。

罗福松说，目前健保已给付新型抗FGF23单株抗体，但限骨龄16岁以下、仍有生长板空间的患者，成人患者仍须透过传统口服药物治疗。XLH造成的骨骼问题可能持续一生，盼健保未来能将新药给付扩大至成人，降低长期疾病负担。